Entendiendo Los Orígenes Genéticos de los Mapuches

El pueblo mapuche es una población diversa con una historia compleja y un ancestro común que se remonta a miles de años.

Los mapuches, también conocidos como el pueblo mapuche, son un grupo indígena originario de la región de los Andes en América del Sur, principalmente partes de Chile y Argentina. Su ascendencia genética incluye componentes ancestrales de las poblaciones nativas de la región andina y de las poblaciones migratorias más recientes. 

Los integrantes del pueblo mapuche tienen una alta diversidad genética, lo que sugiere que han mantenido una identidad genética distintiva a lo largo del tiempo, incluso frente a la influencia de poblaciones externas. En este artículo, te contamos qué significa.

Quiénes Son El Pueblo Mapuche?

El pueblo mapuche es una de las culturas indígenas más grandes y prominentes de la región de los Andes en América del Sur y tienen una rica historia y tradiciones que se remontan a miles de años.

Los mapuches se caracterizan por una profunda conexión con la tierra y la naturaleza, así como por su sistema de organización social y política, que tradicionalmente se basaba en clanes o familias extendidas.

Históricamente, el pueblo ha sido conocido también por su resistencia ante la colonización española y luego la expansión territorial por parte del estado chileno y argentino. Culturalmente, los mapuches tienen una rica tradición oral, que incluye mitos, leyendas y poesía, así como una fuerte herencia artesanal que se refleja en su tejido, alfarería y tallado en madera. Además, practican una agricultura sostenible, basada en el cultivo de maíz, papas y otros productos nativos de la región.

Antigua bandera Mapuche con la Estrella de Arauco (Guñelve) del 1700.
Antigua bandera Mapuche con la Estrella de Arauco (Guñelve) del 1700.

La Composición Genética del Pueblo Mapuche

Los estudios genéticos sobre el pueblo mapuche han revelado una composición genética compleja y diversa que refleja su historia única y sus interacciones con diferentes grupos étnicos a lo largo del tiempo. En general, la composición genética de los mapuches muestra una combinación de ascendencia indígena sudamericana y contribuciones genéticas de poblaciones migratorias posteriores.

En términos generales, los mapuches comparten una ascendencia genética común con otras poblaciones indígenas de América del Sur, que se remonta a los primeros habitantes de la región. Esta ascendencia incluye componentes genéticos de poblaciones precolombinas que habitaron la región andina y áreas circundantes durante milenios.

Además de esta ascendencia indígena común, los estudios genéticos han encontrado evidencia de contribuciones genéticas de poblaciones migratorias posteriores, como los colonizadores españoles y los europeos que llegaron a América del Sur durante la época colonial. Estas contribuciones genéticas adicionales pueden ser el resultado de interacciones históricas y matrimonios mixtos entre diferentes grupos étnicos.

Dibujo de mapuche de Giulio Ferrario publicado en Milán en 1827.
Dibujo de mapuche de Giulio Ferrario publicado en Milán en 1827.

El Pueblo Mapuche Hoy

Hoy en día, los mapuches continúan luchando por el reconocimiento de sus derechos territoriales, la preservación de su cultura y la autonomía política dentro de los países en los que residen. A pesar de los desafíos que enfrentan, siguen siendo una parte integral y vibrante de la identidad cultural y étnica de América del Sur.

Cinco Casos Que Usaron ADN Familiar Para Encontrar Criminales

Numerosos casos policiales han utilizado ADN y sitios de genealogía genética para identificar y hallar criminales. Aquí hay cinco de ellos.

En los últimos años, el análisis del ADN se ha convertido en una herramienta fundamental para resolver casos policiales y criminales. Desde la identificación de restos humanos hasta la determinación del autor de un crimen, el ADN ha ayudado a la justicia a encontrar respuestas y hacer justicia. 

Por Qué Los Tests de ADN Pueden Resolver Crímenes?

Gracias a los avances en la tecnología y la disponibilidad de bases de datos genéticos, los investigadores pueden utilizar el ADN para conectar pistas y descubrir la verdad detrás de un crimen. En este artículo, exploraremos algunos de los casos más notables en los que se ha utilizado el ADN para resolver crímenes, y cómo esta tecnología ha cambiado la forma en que se hace justicia en todo el mundo.

Cinco Casos Policiales Resueltos Gracias a ADN y Genealogía Genética

Aquí hay cinco casos que han sido resueltos, luego de años, gracias a la ayuda de genealogía genética y tests caseros de ADN:

  1. Caso Golden State Killer: En este caso, las autoridades utilizaron la tecnología de genealogía genética para encontrar al sospechoso de una serie de asesinatos y violaciones en California en la década de 1970 y 1980. En 2018, el sospechoso fue identificado como Joseph James DeAngelo y fue arrestado gracias al análisis de ADN.

  2. Caso de Angie Dodge: En 1996, Angie Dodge fue asesinada en su apartamento en Idaho Falls. En 2019, gracias al análisis de ADN y la tecnología de genealogía genética, la policía identificó a Brian Leigh Dripps como el culpable del crimen.

  3. Caso del asesinato de Christy Mirack: En 1992, Christy Mirack, una maestra de escuela en Pensilvania, fue asesinada en su apartamento. En 2018, gracias al análisis de ADN y la genealogía genética, la policía identificó a Raymond Charles Rowe como el responsable del crimen.

  4. Caso del asesinato de Jodine Serrin: En 2007, Jodine Serrin fue asesinada en su hogar en Nueva York. En 2018, gracias al análisis de ADN y la genealogía genética, la policía identificó a James Krauseneck como el culpable del crimen.

  5. Caso del asesinato de Jay Cook y Tanya Van Cuylenborg: En 1987, Jay Cook y Tanya Van Cuylenborg fueron asesinados en Washington. En 2018, gracias al análisis de ADN y la genealogía genética, la policía identificó a William Earl Talbott II como el culpable del crimen.

Se Puede Optar por No Compartir tu ADN Para Casos Policiales?

Sí, en general es posible optar por no compartir tu ADN para casos policiales. Muchas empresas de pruebas de ADN y bancos de datos genéticos tienen opciones de privacidad para que los usuarios puedan elegir si desean compartir su información con terceros, incluidas las autoridades policiales. Sin embargo, es importante leer cuidadosamente los términos y condiciones de cualquier servicio de pruebas de ADN antes de participar, ya que algunos pueden permitir que la información se comparta automáticamente con terceros, a menos que se indique lo contrario.

En algunos países, como los Estados Unidos, existen leyes que permiten a las autoridades policiales acceder a ciertas bases de datos genéticos, como el índice CODIS, que almacena perfiles de ADN de delincuentes condenados y de pruebas de escena del crimen. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los individuos tienen el derecho de rechazar la recolección y almacenamiento de su ADN, y también tienen derecho a solicitar la eliminación de su información de las bases de datos genéticos.

Cómo el Análisis del ADN Puede Ayudar a Resolver Misterios de la Familia

El análisis del ADN puede ayudar a resolver misterios como la identidad de un padre biológico o la confirmación de un linaje ancestral.

El análisis del ADN puede ser una herramienta poderosa para resolver misterios de la familia. Por ejemplo, puede ayudar a identificar el padre biológico de una persona, a confirmar la descendencia de un antepasado específico, o incluso a encontrar parientes biológicos desconocidos. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el análisis del ADN no es infalible y siempre se debe utilizar junto con otras pruebas genealógicas y documentales para obtener una visión completa de la historia familiar.

Qué es el ADN y Por Qué es Importante?

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula compleja que se encuentra en el núcleo de todas las células vivas y contiene la información genética que determina las características de un organismo. Se puede pensar en el ADN como un conjunto de instrucciones que dictan cómo se construye y funciona un ser vivo.

La estructura del ADN es de doble hélice, lo que significa que está formado por dos cadenas de nucleótidos que se enrollan en espiral alrededor de un eje central. Cada nucleótido está compuesto por una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina), un azúcar y un grupo fosfato.

La secuencia de bases nitrogenadas en el ADN es lo que determina la información genética, y puede variar de un individuo a otro, incluso entre miembros de la misma especie. Estas variaciones son lo que permiten la diversidad genética y la adaptación a diferentes entornos.

El estudio del ADN es fundamental en muchas áreas de la biología, incluyendo la genética, la medicina, la evolución y la biotecnología.

Qué es Un Análisis de ADN y Cómo se Usa en Genealogía?

El análisis del ADN se basa en la comparación de secuencias de ADN de diferentes personas para determinar la probabilidad de parentesco entre ellas. Hay diferentes tipos de pruebas de ADN disponibles, como la prueba de ADN mitocondrial (mtDNA) o la prueba de ADN del cromosoma Y (Y-DNA), que se pueden utilizar para investigar diferentes aspectos de la genealogía.

Además de estos análisis, los sitios web de genealogía y las bases de datos de ADN ofrecen la posibilidad de conectar con otros familiares desconocidos que puedan compartir partes del ADN, lo que puede llevar a descubrir nuevas ramas familiares.

Que es una Prueba de ADN Mitocondrial para Genealogia?

La prueba de ADN mitocondrial (ADNmt) es una herramienta utilizada en la genealogía genética para rastrear la línea materna de una persona. A diferencia del ADN nuclear, que se hereda por igual de ambos padres, el ADNmt se hereda únicamente de la madre y se transmite intacto de generación en generación.

La prueba de ADNmt se realiza a partir de una muestra de saliva o sangre, y analiza la secuencia de ADN del gen mitocondrial de la persona. Luego, se compara esa secuencia con la de otros individuos para encontrar coincidencias y determinar la relación genealógica.

Las pruebas de ADNmt son útiles para investigar la línea materna de una persona, incluyendo su linaje materno, posibles ancestros y conexiones con otros individuos. También pueden ayudar a confirmar la veracidad de documentos genealógicos y establecer vínculos entre diferentes ramas de una familia.

Sin embargo, debido a que el ADNmt se hereda sólo por línea materna, la prueba no es útil para rastrear la línea paterna o para determinar la composición étnica general de una persona. Es importante tener en cuenta que la prueba de ADNmt sólo proporciona información sobre una parte limitada de la historia genealógica de una persona y debe ser utilizada junto con otros tipos de pruebas de ADN y evidencia genealógica.

Que es una Prueba de ADN de Cromosoma Y para Genealogia?

La prueba de ADN del cromosoma Y es un tipo de prueba genética utilizada en genealogía genética para investigar la línea directa paterna de una persona. El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales, y solo se transmite de padre a hijo. Por lo tanto, esta prueba se utiliza para determinar la relación genética entre dos o más personas que comparten un antepasado paterno común.

La prueba de ADN del cromosoma Y analiza ciertos marcadores en el cromosoma Y para comparar la similitud genética entre individuos. A través de esta comparación, se puede establecer si dos o más individuos tienen un ancestro paterno en común, así como estimar la distancia en generaciones desde el ancestro común más reciente.

Las pruebas de ADN del cromosoma Y pueden ser especialmente útiles para aquellos que buscan información sobre su línea directa paterna, como el seguimiento de un apellido específico o la identificación de posibles parientes masculinos en una línea genealógica. Sin embargo, es importante tener en cuenta que esta prueba solo proporciona información sobre la línea paterna y no revela información sobre otros antepasados o líneas familiares.

Cual es el Mejor Tipo de Test de ADN Para Genealogía?

El mejor tipo de prueba de ADN para genealogía depende del objetivo específico que se tenga. Cada tipo de prueba de ADN tiene sus fortalezas y debilidades, y puede proporcionar información diferente sobre la genealogía y la ascendencia.

La prueba de ADN autosómico es generalmente la más utilizada para fines de genealogía, ya que examina los cromosomas 1-22 y proporciona información sobre los ancestros de ambos lados de la familia. Esta prueba puede determinar la relación entre individuos en un árbol genealógico, estimar la ascendencia étnica y ayudar a encontrar familiares desconocidos.

Sin embargo, si se desea seguir una línea específica de ascendencia paterna o materna, se puede utilizar una prueba de ADN del cromosoma Y o una prueba de ADN mitocondrial, respectivamente.

Guía de Tests de ADN para Línea Paterna: Cromosoma Y

Cuando tomamos un test de ADN, el tipo de resultados en que podemos profundizar varía según el tipo de ADN que se estudie. El ADN que todos llevamos en las células permite analizar la ascendencia por vía materna y paterna combinadas, pero si queremos más detalle de una de ellas en particular podemos mirar otros tipos de ADN: Mitocondrial para materna, y Cromosoma Y para paterna.

Cada especie tiene un número característico de cromosomas (los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen nuestra información genética). En humanos, una célula somática tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cromosoma 23 determina el sexo biológico de una persona: las mujeres tienen en general dos cromosomas X, y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las madres siempre transmiten un cromosoma X, y si el padre transmite su Y, el bebé seré varón. Es por este motivo que todos los hijos varones de un hombre tienen el mismo cromosoma Y, que podemos utilizar para investigar ascendencia por línea paterna. Desafortunadamente, esto significa que los tests de ADN que estudian línea paterna sólo pueden ser realizados por varones.

Un cariotipo (colección de cromosomas) humano con el Cromosoma Y señalado en rojo.
Un cariotipo (colección de cromosomas) humano con el Cromosoma Y señalado en rojo. Fuente: Wikipedia.

En general, los laboratorios que hacen análisis de ADN para genealogía ofrecen estudios de Cromosoma Y, aunque suelen costar un poco más que los de ADN autosómico o mitocondrial, pero ofrecen un nivel de detalle que los otros no poseen.

Lo primero que observamos al ver un análisis de Cromosoma Y será el haplogrupo al que pertenecemos. Existen diferentes haplogrupos para diferentes tipos de ADN, pero todos son una suerte de perfil que refieren de qué pueblo de la antigüedad o tribu prehistórica descendemos, es decir, dónde vivieron nuestros antepasados y hacia dónde se movieron. Algunos tests de ADN línea paterna son tan precisos que pueden hallar el origen geográfico de grupos de la edad media!

Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y.
Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Fuente: Wikipedia.
El mapa de migraciones y el camino de mi grupo
El mapa de migraciones y el camino de mi grupo (test hecho a través de mi hermano, que tienen cromosoma Y!)

Además de permitirnos ver la historia de nuestros antepasados por línea paterna, este tipo de test puede conectarnos con otras personas que pertenezcan al mismo haplogrupo, y hasta saber en qué momento las ramas se separaron! Afortundamente, la mayoría de los servicios de test de ADN para ancestría ofrecen también grupos donde profundizar la investigación en compañía de lejanos parientes de manera gratuita y abierta. Los resultados pueden compararse con entradas en nuestro árbol genealógico y con fuentes historiográficas.

Debido a que en general las personas tienen el apellido de su padre, estos proyectos por haplogrupo suelen coincidir con proyectos por apellido. En ellos, se investiga si varones de apellido idéntico o similar son también parientes biológicos y si provenían del mismo sitio.

Cómo la Dinastía Habsburgo se Cruzó Hasta la Extinción

Durante los siglos XVI y XVII (el período que va de 1516 a 1700, también conocido como “la Era de la Expansión“), España estuvo gobernada por los reyes de la Casa de Habsburgo, influyente y poderosa al punto de dominar política y militarmente Europa.

Los Habsburgo ocuparían el trono del Sacro Imperio Romano Germánico de forma continuada entre 1438 y 1740. En España, dicha casa alcanza el apogeo de lo que se denominaba el Imperio Español durante los reinados de Carlos I y Felipe II, en particular con la anexión de América, los países bajos, Borgoña, territorios en Francia y Alemania, y Ceuta y Orán en Africa, entre otros.

Mucho se ha especulado en la literatura histórica que la preferencia de los matrimonios consanguíneos en la línea de los Habsburgo de España contribuyó con su extinción. Veamos hasta qué punto es verdad!

El Arbol Familiar de los Habsburgo

La mayoría de los matrimonios Habsburgo reales eran entre tío y sobrina (como Felipe II con su sobrina Anna de Austria), entre primos primeros (como Carlos I e Isabela de Portugal), o entre primos segundos o terceros. De los 11 matrimonios en el gráfico, 9 fueron entre parientes consanguíneos.

Árbol genealógico de la casa de Habsburgo
Árbol genealógico de la casa de Habsburgo. Fuente: Origenes.online, Imagen de uso Público.

Los Inicios de la Dinastía Habsburgo

La historia comienza con la unión de los herederos de Castilla y AragónIsabel I de Castilla y su esposo Fernando II de Aragón contrajeron matrimonio en 1469, y gracias en parte a la exitosa campaña contra los moros y la conquista de Granada en 1496, recibieron por parte del papa Alejandro VI el título de Monarcas Católicos.

Cuando Isabela murió en 1504, su hija Juana fue coronada reina. Su esposo Felipe I de Habsburgo (o “Felipe el Justo“), hijo del Emperador del Sacro Imperio Romano Maximiliano I y María de Borgoña, se convirtió en el rey-consorte Felipe I de Castilla. Juana, se dice, cayó en la locura y Felipe murió poco después, en 1506 y bajo sospechosas (y venenosas) circunstancias. Le sucedería su hijo Fernando II de Aragón, y una larga lista de 11 reyes Habsburgo que desembocará en la trágica historia de Carlos II.

Los Primeros Problemas de Salud

Carlos II había sufrido de numerosos desordenes durante su vida, producto probablemente de su aumentada heterocigosidad: La posesión de 2 alelos idénticos en una posición determinada del genoma. La progenie de dos personas con lazos consanguíneos cercanos suele acarrear aumentos en la cantidad de desordenes de salud. Sabemos que la mortalidad de los infantes y niños Habsburgo era muy alta: De 34 chicos, 10 habían muerto antes del primer año de vida, y 17 antes de cumplir los 10. Estas figuran son mayores a las que podemos encontrar en aldeas españolas contemporáneas.

Aunque no puede confirmarse que todos estos problemas de salud hayan provenido definitivamente de los matrimonios consanguíneos (existían sin duda factores ambientales  u otros problemas genéticos), se trata de una fuerte hipótesis respaldada por lo que sabemos hoy día de genética. Los matrimonios consanguíneos no eran extraños en la época, pero pocas familias han llevado la endogamia al extremo de los Habsburgo.

El Principio del Fin de los Habsburgo

Carlos II, también conocido como “El Hechizado” (nombre surgido de su aparentemente lamentable estado físico debido a brujería e influencias diabólicas), fue proclamado rey en 1665, a los tres años. A pesar de haber sido educado por teólogos, su mala salud hacía sospechar que moriría joven y, plenamente consciente de su incapacidad para asumir las funciones de gobierno, Carlos II tuvo el buen criterio de poner al frente de los cargos más importantes a personas bien preparadas. En consecuencia, el imperio se mantuvo intacto frente al poderío francés de Luis XIV, aumentó del poder adquisitivo en sus reinos y vio el fin del hambre y el arribo de la paz.

Desafortunadamente, la musculatura débil de Carlos II también acarreaba infertilidad. Su primera esposa, María Luisa de Orleans (sobrina de Luis XIV de Francia) realizó peregrinaciones y veneró reliquias sagradas, pero no pudo concebir antes de su muerte en 1689. Tampoco lo hizo su segunda esposa, la reina Mariana de Neoburgo.

«Su mal, más que una enfermedad concreta, es un agotamiento general», dijo un embajador francés durante los últimos años el rey.

Una compleja red de intrigas palaciegas se formó en torno a la sucesión de Carlos II. El último de los Habsburgo españoles falleció el 1 de noviembre de 1700, a los 38 años. Le sucedió Felipe V de España, quien gobernó 45 años como el primer rey de la Casa de Borbón.

Retrato de Carlos II de Habsburgo por W Humer.
Retrato de Carlos II de Habsburgo por W Humer.

Cómo Buscar Ancestría Judía Ashkenazi con GedMatch y Jtest

GedMatch ofrece un test online, basado en ADN autosomal, que permite buscar ascendencia judía Ashkenazi reciente. Para utilizarlo sólo se necesita una cuenta (gratuita) en el sitio GedMatch y tener acceso a los archivos raw de tu ADN autosómico (si aún no has tomado un test, en esta guía explicamos paso a paso cómo hacerlo desde Latinoamerica. Si ya has hecho un test y no sabes cómo descargar tu información, revisa este otro artículo).

Jtest sólo puede localizar ancestría Ashkenazi, no Sephardi, Yemenite u otras. Ashkenazi es el nombre dado a los judíos que se asentaron en Europa Central y Oriental a lo largo del Rin, desde Alsacia hasta Renania. Estos grupos desarrollaron sus propias costumbres y leyes que los diferenciaron de otros como sefardíes y mizrajíes.

Es importante mencionar que Jtest no se propone ser la forma definitiva de confirmar ancestría judía, por lo que los resultados deben considerarse en su lugar un interesante experimento (por ejemplo, porcentajes menores a 10% no se consideran significativos puesto que están dentro de los promedios europeos).

Lo primero que debemos hacer una vez que hayamos cargado nuestra muestra en GedMatch es localizar Jtest entre los tests genéticos disponibles. Luego de loguearte, selecciona “Admixture (heritage)”

Buscar ancestría Ashkenazi en GedMatch con Jtest - Intro
Buscar ancestría Ashkenazi en GedMatch con Jtest - Eurogenes

Dentro del menú de Admixture (heritage), escoge “Eurogenes” desde el menu desplegable. Eurogenes es un grupo de tests específicos para poblaciones de ascendencia europea, aunque incluye categorías de otras regiones (Dodecad V3 es otro test que se enfoca en grupos europeos. Estos dos test son probablemente los más populares entre todos los que GedMatch ofrece).

Como existen varios tests que pueden hacerse utilizando “Eurogenes“, abre nuevamente el menú desplegable y elige “Jtest:

Buscar ancestría Ashkenazi en GedMatch con Jtest - Tipo de test

El test demora algunos segundos en calcular la ancestría. Los resultados se mostrarán en un gráfico de torta, con “Ashkenazi” en verde. De estos dos ejemplos, la primera persona tiene un componente my pequeño de ADN Ashkenazi, mientras que la segunda muestra un porcentaje mucho mayor que parecería confirman ascendencia judía:

Buscar ancestría Ashkenazi en GedMatch con Jtest - Resultados
Buscar ancestría Ashkenazi en GedMatch con Jtest - Resultados Positivos

Es importante comparar el número que obtengamos con los promedios por población – es decir de otras personas con una ancestría similar a la tuya. Porcentajes entre 1 y 10% son relativamente comunes a través de una variedad de grupos.

En este link puedes chequear los promedios para todas las poblaciones, aunque estas son las que suelen ser más relevantes para Latinoamerica:

  • Sur de Italia y Sicilia: 7.61 %
  • Norte de Italia: 5.81 %
  • Toscana: 6.93 %
  • Cerdeña: 5.59 %
  • España: 5.27 %
  • Francia: 4.89 %
  • Alemania Oeste y Centro: 2.95 %
  • Ucrania y Rusia: 3.7 %
  • Serbia: 4.07 %
  • Inglaterra: 3.52 %
  • Escocia: 2.96 %
  • China: 0.

 

Cómo Capturar a un Asesino Serial con Kits Familiares de ADN

El notorio asesino conocido popularmente como el Golden State Killer“, autor de decenas de crímenes y violaciones que aterrorizaron California entre 1970 y 1980, evadió su identificación y captura por décadas. Finalmente, sus genes permitieron a los detectives que aún trabajaban el caso encontrarlo.

La idea que tuvieron estos investigadores? Un arduo trabajo de localización, comparando los rastros de ADN que había dejado atrás en las escenas del crímen con los numerosos perfiles genéticos en los más populares sitios de genealogía familiar hasta dar con alguien que, en apariencia, estaba relacionado con el asesino.

Cuando la policía localizó finalmente a Joseph James DeAngelo, tenían suficiente evidencia para sospechar que se trataba del infame Golden State Killer. Sólo necesitaban confirmar su identidad con una muestra fresca de ADN.

Un bosquejo del sospechoso en 1870, y la fotografía de Joseph James DeAngelo.
Un bosquejo del sospechoso en 1870, y la fotografía de Joseph James DeAngelo.

Aunque los detectives no han revelado aún qué tipo de objeto utilizaron para obtener dicha muestra, los seres humanos dejamos constantemente rastros de nuestro genoma mientras interactuamos con el mundo: piel muerta en nuestros teclados, pestañas, saliva en un cigarrillo. Si podemos obtener perfiles genéticos de individuos muertos hace 20.000 años, la dificultad de hacerlo con muestras de apenas unos días es ínfima.

El ADN dejado en las escenas de un crímen (normalmente congelado o transformado en polvo para su correcto almacenamiento) puede compararse entonces con el obtenido por los detectives que persiguen a un sospechoso. Siempre que tengamos material disponible y no haya contaminación, los resultados serán muy precisos.

De Angelo fue capturado el Martes 24 de Abril, luego de permanecer en vigilancia por seis días, dando fin a una cacería que había tomado más de cuarena años. El veterano de la marina estadounidense fue finalmente acusado de ocho asesinatos, aunque se sospecha que es culpable de doce, además de 45 violaciones y más de 100 saqueos a viviendas.

La Ciencia Detrás del Pareo de ADN y su Progreso

Qué sucede exactamente cuando enviamos una muestra de ADN para ser analizada y recibimos un listado de parientes? Y cómo podemos confiar plenamente que los resultados son reales? En este artículo exploramos los procesos detrás de este tipo de estudios genéticos y la utilización del método científico para formular hipótesis, descartar falsos positivos y desarrollar nuevos algoritmos.

El proceso de extracción y envío de muestras de ADN

Cuando compramos un test de ADN, los pasos a seguir suelen ser similares:

  1. Luego de pagar, un kit con instrucciones nos llega por correo.
  2. Tomamos una muestra de saliva y la enviamos de vuela al laboratorio, generalmente en un sobre ofrecido por la misma empresa e incluído en el kit.
  3. Nuestra muestra de ADN es analizada en más de 700.000 marcadores genéticos.
  4. En unas 6 a 8 semanas, los resultados de nuestro test arriban por correo electrónico.

Cómo es que nuestra muestra se convierte de pronto en un mapa de posibles relaciones de parentesco? De dónde han salido esos primos lejanos?

Qué es el pareo de ADN y cómo se estima

La mayoría de las compañías que testean ADN, como Ancestry o 23andMe, cuentan en su equipo con científicos especializados que regularmente investigan y publican los resultados extraídos de sus enormes bases de datos. Uno de los principales focos de análisis a través de ADN es el cálculo de estimaciones étnicas, realizadas a partir de diferentes modelos estadísticos basados en estudios científicos que escogen (o crean) y aplican algoritmos para calcular ascendencia.

Qué es lo que calculan los algoritmos? Muchas cosas. Entre ellas, “DNA matching“, o “pareo de ADN“. Cuando una persona envía su muestra, unos 700.000 marcadores genéticos son comparados con aquellos de personas que han tomado anteriormente el test. En el caso de Ancestry, esta comparación se hace con más de un millón de personas, buscando fragmentos de ADN compartidos con parientes.

El pareo de ADN permite, entre otras cosas:

  • Validar lineas de ancestría;
  • Conocer más acerca de nuestros ancestros;
  • Colaborar para “derribar paredes” en una investigación.

Para mejorar los resultados de los pareos de ADN, las compañías utilizan diferentes métodos. Pero qué es, exactamente, el pareo, y por qué es tan valioso en genealogía?

El pareo de ADN se trata básicamente de una comparación entre tus resultados y los resultados de todas las demás personas en la base de datos de la compañía que hace el test. La meta es estimar el grado de relación genética entre dos (o más) personas a través del ADN compartido. Como todos compartimos gran cantidad de material genético con padres, hermanos o primos, los tests permiten buscar estos parentescos a través de ADN.

En esta tabla se pueden ver los porcentajes de ADN compartidos (en promedio, la variabilidad es grande porque la forma en que el ADN se recombina es aleatoria) para los diferentes niveles de parentesco:

Relación
Porcentaje de ADN compartido
Rango
Mellizo idéntico100%N/A

Padre / Hijo

Hermanos

50%Varía dependiendo del tipo de relación

Abuelos / Nietos

Tíos / Sobrinos

Medio Hermanos

25%Varía dependiendo del tipo de relación
Primos 1ros12.5%7.3% – 13.8%
Primos 2dos6.25%3.3% – 8.51%
Primos 3ros3.13%2.85% – 5.04%

Esta tabla deja al descubierto que a medida que las relaciones se distancian, la cantidad de ADN compartido se reduce drásticamente. Pero si comparamos lo anterior con la cantidad de parientes vivos al nivel de primos 6tos o 7mos, vemos que las probabilidades de encontrar personas relacionadas, siempre que tengamos buenas formas de calcular, no son tan malas:

Este tipo de relación es una de las más frecuentes en los resultados de estos kits. Aunque no compartamos mucho ADN con nuestros primos 7mos, como tenemos tantos es probable que encontremos al menos algunas pistas sobre nuestra genealogía común.

Herencia y pareo de ADN

Como heredamos 50% de ADN de cada progenitor, pero lo que incluye ese 50% es aleatorio, dos hermanos pueden compartir más o menos material genético (mi hermana y yo, por ejemplo, compartimos alrededor de 35%).

Lo mismo sucede con primos, a medida que el ADN se recombina, los segmentos que tendremos en común no serán siempre iguales, en cantidad o contenido, con pocos segmentos “intactos” cuanto más nos alejamos del presente:

Recombinación de ADN para parentesco. Cómo se heredan bloques de cada progenitor, y por qué dos primos 4tos pueden tener ADN tan diferente. Cortesía de Ancestry.

El pareo de ADN busca estas fracciones o segmentos de ADN que tú y tu primo han heredado de un ancestro común. De esta forma se evidencia que los dos tienen una relación genealógica.

ADN Idéntico por Estado (IBS) o por Descendencia (IBD)

Cuando dos personas comparten ADN por tener un ancestro común, el mismo se llama IBD, o ADN identico por descendecia. Es decir que un segmento es idéntico en dos personas porque ambas lo han heredado del mismo ascendente.

Para encontrar el IBD de dos personas, lo que se comparan son las bases de los segmentos de ADN. Por ejemplo, el segmento en color es compartido, o idéntico, mientras que el resto de las bases es diferente:

ADN Idéntico por Descendencia

Puede que el segmento de ADN sea idéntico por otros motivos, por ejemplo si todos los humanos (o todas las personas de una región) lo comparten – en ese caso sería IBS, o “ADN Idéntico por Estado“. La mayoría de nuestro ADN es similar, o igual.

Es por ello que el la siguiente tarea, cuando lo que queremos hacer es crear mapas de parentesco, es comprobar quelos segmentos que estamos comparando sean efectivamente idénticos debido a la presencia de un ancestro común.

La búsqueda de métodos para garantizar efectivamente que un segmento sea IBD se encuentra también en constante desarrollo y se trata de uno de los más interesantes problemas de genética – tanto como la habilidad de definir las regiones geogréficas de nuestros ancestros con más especificidad.

Cuando tomamos un test de ADN, lo primero que se hace en el laboratorio es distinguir los IBS de IBD, en un primer momento a través de la longitud de los segmentos (en general, los IBS tienden a ser más cortos, y los IBD más largos), y luego a partir de su distribución. A medida que las compañías acumulan datos de personas, esta diferenciación se hace más fácil.

Cuando dos personas comparten IBD, suelen hacerlo en diferentes lugares del genoma (este es un indicador que estamos frente a IBD y no IBS, que suele concentrarse en áreas particulares). A través de sumulaciones, investigadores han podido comprobar que, efectivamente, la distribución de los segmentos en el genoma tiene correlación con la ascendencia. Si quitamos de la fórmula los segmentos que sabemos son IBD, la relación entre dos personas se vuelve más evidente.

Distribución de segmentos de ADN en IBS y IBD

Para garantizar que los métodos sean efectivos, es necesario evaluar constantemente los resultados. Hay grupos que reciben más pares que otros? Hay personas con supuestas conexiones genéticas que no tienen relación genealógica? Estas son algunas de las preguntas que permiten que la disciplina se perfeccione.

Estos avances son posibles gracias al gran tamaño de las bases de datos construídas a partir de muestras de ADN.

Por lo que es de esperar que, a medida que estas bases crezcan y los métodos se perfeccionen, los resultados serán más y más específicos y confiables – y no excesivo suponer un futuro donde un análisis de ADN puede desvelar la historia completa de nuestros parientes.

Buscando las Raíces: Básicos de ADN y Genética para Genealogía

Genética y genealogía, uno de los emparejamientos más exitosos y fascinantes de los últimos años – ahora al alcance de nuestras manos gracias a los populares y económicos kits de ADN que pueden comprarse online desde prácticamente cualquier rincón del mundo. Pero qué son exactamente estas disciplinas, y por qué su combinación ha revolucionado la forma en que exploramos nuestros orígenes?

Esta pequeña guía cubre algunos de los conceptos básicos para entender cómo funciona el ADN y por qué lo utilizamos en genealogía. Ya sea que hayas recibido un kit de ADN de regalo, o no termines de comprender aún los mecanismos detrás de la genealogía genética, o si quieres repasar lo que ya sabes, esperamos que este artículo te sea de utilidad.

Genalogía + Genética: Qué es la "genealogía genética"?

En pocas palabras, la genealogía es el estudio de nuestra familia o ancestros (en este artículo exploramos el alcance de la misma, y su relación con la historia familiar). La genealogía genética, por otro lado, es el uso de ADN, en combinación con métodos tradicionales de genealogía, para determinar relaciones genéticas entre diferentes personas (con distintos grados o tipos) y encontrar ancestros.

El uso de kits de ADN para genealogía e historia familiar ha sido promovido por grupos de amateurs (por ejemplo grupos de estudios de apellidos), así como agrupaciones regionales y proyectos de investigación globales como el proyecto genográfico de National Geaographic. Al momento de escribir este artículo, unas 12 millones de personas han tomado un test de ADN, y el número sólo puede crecer en los años siguientes.

La genealogía genética está hoy al alcance de cualquier persona que se interese en el tema.

Por qué utilizamos ADN para genealogía?

Existen muchas y variadas razones para usar ADN en conjunto con estudios genealógicos. Por ejemplo:

  • Para aprender más sobre nuestra ancestría;
  • Para confirmar la relación entre dos personas;
  • Para validar teorías de nuestros orígenes;
  • Para confirmar que nuestro árbol familiar refleja en realidad nuestra ancestría;
  • Para profundizar (o destrabar) una investigación genealógica;
  • Para descubrir qué rasgos o características hemos heredado de nuestros ancestros;
  • Para encontrar parientes si uno es adoptado, ha dado hijos en adopción o no conoce su ancestría.

Es importante definir cuáles serán nuestras propias metas. Tienes curiosidad por el orígen de tu apellido? Hay muros y misterios que no puedes deducir en la búsqueda de tus ancestros? Buscas respuestas rápidas, o profundas? Te interesa aprender sobre tu orígen étnico?

Afortunadamente, los tests de ADN pueden brindar respuestas a todas ellas, sólo necesitas saber qué tipo de test es más conveniente para tu búsqueda.

Un ejemplo de resultados de ADN autosomal

Qué es un test o kit de ADN?

Los tests de ADN son una magnífica herramienta que permite a genealogistas responder a todas las preguntas antes mencioandas. Existen diferentes tipos de tests, que se distinguen por la forma en que se recoge la muestra para extraer ADN, y por las regiones que estudian. Todos ellos permiten observar la ancestría de una persona con un alto nivel de certeza.

Los tests de ADN para estudios de genealogía no requieren agujas, sangre u orina – a diferencia de los tests utilizados por la policía para determinar la identidad de alguien que ha por ejemplo cometido un crímen.

Algunos tests de ADN requieren que la persona escupa en un tubo, y otros que la misma utilice un hisopo en el interior de la mejilla. La extracción a través de hisopos es la más popular, puedo que es fácil y requiere menos saliva. Los tests de ADN para ancestría se pueden hacer en casa, no requieren más herramientas que las que provee la compañía y se envían de vuelta por correo. Los resultados pueden consultarse luego online, de modo seguro y fácil.

Qué es el ADN?

ADN, células y genealogía

El ADN es la molécula que contiene las instrucciones genéticas para crear y operar todas las cosas vivientes. Los humanos somos 99,9% idénticos genéticamente, pero ese 0,1% restante es lo que determina cómo lucimos o qué predisposiciones de salud tenemos. Aunque el porcentaje suena pequeño, en ese 0,1% hay unas tres billones de pares de bases.

El genoma humano es el set completo de información genética de una persona, y se puede observar en los 23 pares de cromosomas que tenemos los humanos en los núcleos de nuestras células. La mitad de cada par representa nuestro padre, y la otra a nuestra madre.

La información contenida en nuestro ADN no sólo es esencial para mantenernos vivos, también contiene la enciclopedia de dónde venimos, la historia que nuestros parientes nos cuentan a través del ADN que nos heredaron. Es este pasaje de generación a generación lo que interesa a los genealogistas. Próximamente dedicaremos nuevos artículos al ADN y cómo funciona.

Vale la pena hacerse un test de ADN?

Cada persona toma la decisión en base a lo que quiere aprender o descubrir. En mi caso, un test autosómico me ayudó a rellenar huecos en mi árbol familiar y confirmar orígenes que no estaban 100% comprobados. También me relacionó con parientes lejanos (pocos, porque aún no hay tanta llegada de estos servicios a Latinoamérica) y me mostró mi componente neandertal. Conforme pase el tiempo y los resultados se vuelvan más específicos, sabré con más detalle el orígen étnico de mi familia, y sus sucesivas migraciones.

Con la creciente popularidad de estos tests, sus precios se han reducido considerablemente, por lo que la decisión se trata en mucho casos de una económica. Si te gusta la genealogía y la historia familiar, si buscas parientes biológicos o tienes curiosidad sobre tus orígenes geográficos y étnicos, los tests de ADN son una excelente idea y una herramienta aún incomparable.

Has tomado un test? Te han sorprendido los resultados? Cuéntanos en los comentarios!

Adopción y ADN: Tests Para Encontrar a tu Familia Biológica

Para muchas personas, los tests de ADN se ha convertido en en una novedosa y efectiva herramienta para buscar familia biológica. El costo es bajo (al menos en comparación con tests tradicionales de paternidad) y los resultados precisos y rápidos. En este artículo analizamos el uso de ADN para personas adoptadas o en búsqueda de sus orígenes biológicos, los mejores tests de ADN que se pueden adquirir desde Latinoamerica y España y el tipo de información que nos brinda cada uno.

Adopción y ADN: Por qué tomar un test.

Una persona en búsqueda de su familia biológica enfrentaba previamente una cantidad de obstáculos que hacían de la tarea un proceso agotador y a menudo frustrante. Esto cambió con la introducción de tests “caseros” de ADN que pueden obtenerse online por un costo relativamente bajo. La ciencia que permite hacerlo se llama genealogía genética, y las soluciones han cambiado ya miles de vidas.

Un ejemplo de resultados de ADN autosomático
Un ejemplo de resultados de ADN autosomático

El método más exitoso para encontrar familiares es una combinación de investigación histórica con tests de ADN. Aquellos que no tienen acceso a los métodos tradicionales de investigación, pueden encontrar buenas respuestas a través de la genética. Sólo hay que tener en cuenta que una adopción siempre está rodeada de una situación traumática, y que los resultados de un test de ADN serán visibles (en general) para todas las partes involucradas.

Recomendamos comenzar el proceso lentamente y siempre buscar apoyo en familiares, amigos o comunidades de gente que entienda los procesos implicados en tamaña decisión. Entre un 2 y 3% de familias biológicas se niegan a iniciar un contacto. Esto es algo que la persona que toma el test también debe tener en consideración.

Antes de Tomar un Test de ADN

Antes de tomar cualquier test, recomendamos rastrear toda la información familiar que se pueda de antemano, por ejemplo documentos como certificados de nacimiento, ordenes de adopción y reportes de fertilidad de laboratorios. Anota todo lo que hayas oído acerca de tu familia biológica, como edades, lugares, estructura familiar y ocupaciones – mucha de esta información se puede conseguir  “entrevistando” a parientes que estén dispuestos. Siempre viene bien además familiarizarse con las leyes de adopción de tu país y con el tipo de documentos a los que uno puede tener acceso (en general, los datos “no-identificatorios” son de acceso más fácil).

Existen muchos grupos que discuten el uso de ADN para búsquedas familiares, y donde podrás leer historias de otros usuarios y las experiencias por las que han pasado en su búsqueda de los orígenes. Estas comunidades suelen ofrecer ayuda y soporte y te recibirán con los brazos abiertos. Algunos grupos en inglés como Search Squad, DNA Detectives y DNAadoption tienen profesionales (psicólogos, genealogistas) entre sus miembros que acompañan a la persona que decida explorar su pasado. Recomendamos escoger sólo uno de estos grupos para contar vuestra historia, puesto que muchas personas se ofrecerán a ayudar y no es bueno duplicar el trabajo.

"El tiempo no está siempre del lado de la persona que busca a un familiar, y algunas respuestas pueden haberse perdido. Sin embargo, incluso coincidencias más distantes con miembros de tu familia biológica pueden ayudarte a rellenar los huecos en tu investigación."

Por qué los tests de paternidad no son efectivos para hallar familia biológica

Los tests que pueden adquirirse en algunas farmacias o compañías y que no pertenecen a la familia de análisis de genealogía genética (por ejemplo tests de paternidad u otros tests forenses) no son confiables para encontrar familia biológica. Estos tests sólo analizan una pequeña selección de marcadores (decenas, contra unos 700,000 en un test autosómico estándard), son considerablemente más caros (cientos de dólares) y sus resultados no pueden subirse a otros sitios para comparar con otros usuarios.

Tests de ADN para personas de ambos sexos

El mejor test para personas que buscan sus orígenes biológicos es el test de ADN autosomal, puesto que es económico y muy popular (aunque por el momento disponible mayoritariamente en Estados Unidos y Europa) por lo que las bases de datos de cada proveedor contienen una cantidad importante de personas con las cuales comparar un perfil de ADN – y más posibilidades de encontrar parientes. Si quieres comprar un test de ADN autosomal desde Latinoamerica puedes hacerlo siguiendo este artículo: Cómo Comprar Kits de ADN desde Argentina, Chile y Uruguay. En Argentina, la ONG Nuestra Primera Pagina vende tests de ADN a traves de MercadoLibre.

Los tests de ADN autosomal comparan unos 700,000+ marcadores (es decir genes o secuencias que se pueden utilizar para identificar individuos o especies) en tus 22 pares de cromosomas y tu cromosoma X. Miles de personas han encontrado parientes a través de este tipo de tests, puesto que además uno puede subir los resultados de una empresa a las otras, y así tener una enorme cantidad de perfiles con quienes comparar.

Cuando existe una coincidencia entre dos o más personas que han tomado el test, el usuario tiene la opción de comparar los marcadores específicos que comparten, explorar los árboles familiares de dicha persona o personas, y contactarlos. Para cubrir la mayor cantidad de coincidencias recomendamos, si es posible, tomar tests de al menos las tres empresas de ADN más grandes: Ancestry, FamilyTreeDNA y 23andMe.

Los tests de ADN mitocondrial, aunque ofrecen buena infomación acerca de la línea materna (se hereda demadres a hijas e hijos), no son recomendados para personas que han sido dadas en adopción o buscan sus parientes biológicos porque se remontan a los orígenes más antiguos, y ofrecen poca información relevante actual. Por supuesto son valiosos, pero debido a su costo no son la primera opción en tests de ADN para esta audiencia.

Nota: El proveedor FamilyTreeDNA ofrece un servicio llamado Adoptee Project o “Global Adoptee Genealogy Project”. Si uno escoge esta opción cuando envía su kit de ADN para ser analizado, los administradores del grupo (expertos en la temática de ADN y adopción) ganan acceso a tus resultados de ADN y pueden ayudarte a localizar a tu familia biológica.

Test de ADN para personas de sexo masculino

Los varones tienen una ventaja cuando se trata de tomar tests de ADN para buscar orígenes biológicos: Además de los estudios autosómicos pueden hacerse un estudio de Cromosoma Y, que sólo se hereda de padres a hijos y permite seguir la línea de herencia masculina. Este cromosoma sólo está presente (con unas pocas excepciones) en personas de sexo masculino.

Un cariotipo (colección de cromosomas) humano con el Cromosoma Y señalado en rojo.
Un cariotipo (colección de cromosomas) humano con el Cromosoma Y señalado en rojo. Fuente: Wikipedia.

Existen diferentes tipos de tests de Cromosoma Y, para búsquedas de parientes biológicos es necesario comprar uno que contenga al menos 37 marcadores – cualquier número menor de marcadores podrá darnos una buena impresión del orígen étnico y geográfico de la línea paterna, pero no nos ofrecerá suficiente especificidad para encontrar familiares directos. Si escoges realizar este tipo de test, lamejor opción en cuanto a costo y efectividad es Y-DNA67 (es decir 67 marcadores).

Para obtener los mejores resultados (si uno es varón) recomendamos combinar ADN autosomal con Cromosoma Y.  De esta manera podrás tener información de ambas ramas (como mencionamos antes, los tests de ADN mitocondrial ofrecen datos interesantes acerca de ancestría, pero se enfocan a los orígenes más antiguos).

Tests de ADN Gratuitos a traves de la ONG Nuestra Primera Pagina

La búsqueda de familia biológica es un desafío cuando no hay documentación cierta ni testimonios o pistas. Nuestra Primera Página es una ONG que trabaja en defensa del derecho de las personas a conocer su Identidad de Origen, o Biológica.

En muchos casos no existe o es escasa la documentación o los testimonios que permitirían iniciar una búsqueda de familiares biológicos. En esos casos Nuestra Primera Página promueve la búsqueda de la identidad de origen por medio de pruebas de ADN.

La Organización esta compuesta por un equipo multidisciplinario que brinda asesoramiento, contención, formación, y guía para el uso de herramientas de última generación orientadas a la búsqueda de relaciones familiares por medio de la Genética.

Asociación Civil Nuestra Primera Página es una entidad sin fines de lucro inscripta en la Inspección General de Personas Jurídicas de la Pcia. de Santa Fe según resolución Nº 118/2019. Ver mas sobre la ONG >